We report on a new case of de novo duplication of the terminal band of chromosome 7, 46, XX dup(7) (q36>qter), defined by fluo rescence in situ hybridization (FISH), which cause a recognizable phenotype consisting of macrocephaly, prominent frontal bossing, slight developmental delay.

Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case

A Nucaro
2004

Abstract

We report on a new case of de novo duplication of the terminal band of chromosome 7, 46, XX dup(7) (q36>qter), defined by fluo rescence in situ hybridization (FISH), which cause a recognizable phenotype consisting of macrocephaly, prominent frontal bossing, slight developmental delay.
2004
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - IRGB
Inglese
15
87
90
1
info:eu-repo/semantics/article
262
L. Boccone; D. Gasperini; G. Pilloni; a. Cao; A. Nucaro.
01 Contributo su Rivista::01.01 Articolo in rivista
none
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