Il ruolo delle associazioni dei pazienti nello sviluppo di un protocollo di sperimentazione clinica per le malattie rare

Il contributo intende analizzare l’evoluzione che ha avuto l’azione delle Associazioni di malati rari che focalizzata in un primo tempo sull’obiettivo della valorizzazione del racconto delle storie di malattia anche quale strumento di auto-cura, ha successivamente svolto la funzione di advocacy a sostegno di un coinvolgimento crescente dei pazienti stessi nei processi decisionali. Obiettivo attuale è il consolidamento della funzione para-istituzionale che ha avuto sinora una notevole capacità di impatto presso le sedi preposte alla regolamentazione sanitaria, alla ricerca e sviluppo di farmaci, nonché all’autorizzazione all’immissione in commercio. Una delle tematiche di maggiore sensibilità etica resta inoltre il ruolo che le associazioni possono svolgere nell’ambito dello sviluppo di trial clinici sulle malattie rare, settore penalizzato oltre che da insufficiente interesse da parte delle case farmaceutiche, dalla stessa condizione di rarità che mette a dura prova la significatività statistica dei risultati, e la robustezza del dato clinico sul quale basare il disegno sperimentale. In questo quadro, il contributo delle associazioni dei pazienti si è rilevato centrale nella individuazione degli outcome che hanno maggior rilevanza in quanto intercettano esigenze e interessi clinicamente apprezzabili dei pazienti stessi, e più significato in quanto riferiti ad aspetti più direttamente correlati alla qualità della vita e all’accettabilità psicologica e culturale dei trattamenti e degli interventi proposti. Gli outcome così individuati possono essere apprezzabili nella definizione degli obiettivi principali di un protocollo di sperimentazione clinica, in quanto portano un contributo conoscitivo preziosissimo soprattutto nel caso delle malattie rare.